Mutações génicas

Mutações nonsense - resultam da substi­tuição de um par de bases por outro, que leva à formação de um codão stop', há terminação prematura da cadeia polipeptídica e a respec­tiva proteína (truncada) normalmente não é funcional

mutações famosas

Mutações missense - resultam da substi­tuição de um par de bases por outro, levando à formação de um codão que codifica um aminoácido diferente do original; pode obter--se uma proteína com função alterada. Se o codão obtido por mutação, no entanto, codi­ficar um aminoácido quimicamente semelhante ao original, não se vão detectar grandes al­terações na função da respectiva proteína e a este caso particular das mutações missense dá-se o nome de mutações neutras.

Mutações silenciosas - resultam da subs­tituição de um par de bases por outro, que leva à formação de um codão diferente, que con­tinua, no entanto, a codificar o aminoácido original; não se observa qualquer alteração na função da proteína.

Mutações frameshift - resultam de adi­ções ou eliminações de pares de bases que provocam desfasamento do quadro de leitura, obtendo-se uma sequência de aminoácidos diferente da original a partir do local onde se deu a alteração, a não ser que as adições ou eliminações tivessem ocorrido com três (ou múltiplos de três) nucleótidos. Geralmente ori­ginam-se proteínas não funcionais.

Se as mutações ocorrerem em sequências reguladoras ou outras não codificantes, a gravidade das suas consequências depende essencialmente da sua localização, isto é, se inutilizaram locais funcionais dessas sequên­cias. Estas mutações alteram normalmente a quantidade em que as proteínas são produzidas e não a sua função, como acontece com mu­tações em sequências codificantes.



Bg 11 alteração do material genético

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